ضمور العضلات الذي أصاب ابنة زينة في مسلسل العتاولة

ظهرت ابنة الممثلة زينة في الجزء الثاني من مسلسل العتاولة وهي مصابة بمرض يسمى بضمور العضلات، وقد تلقت حقنًا باهظة الثمن لعلاجه. من النادر أن يصيب ضمور العضلات حديثي الولادة، وقد يكون ناتجًا عن خلل جيني يسبب ضعف العضلات وصعوبة الحركة على الطفل، وقد تظهر الأعراض مبكرًا بعد الولادة كما ظهر في المسلسل. تعرف في هذا المقال على أهم أسباب وأعراض ضمور العضلات الذي أصاب ابنة زينة في مسلسل العتاولة.

انضم إلى قناة بابونج المجانية على الواتساب نصيحة صحية يومية للحصول على نصائح طبية متنوعة يوميًا

ما هو ضمور العضلات؟ 

ضمور العضلات هو اضطراب جيني نادر يصيب الأعصاب الحركية في النخاع الشوكي، مما يسبب ضعف العضلات الحركية وصعوبة حركتها. يسمى النوع الذي يصيب حديثي الولادة باسم الضمور العضلي الشوكي (بالإنجليزية: Spinal muscular atrophy)، وهو اضطراب جيني نادر. عادةً ما تظهر الأعراض بعد الولادة بوقت قصير، إذ قد يعاني الطفل من ضعف العضلات وتتأثر قدرته على الحركة، وقد تظهر العديد من الأعراض نتيجة هذه التأثيرات، مثل صعوبة التنفس، وصعوبة البلع، وصعوبة الرضاعة.

أسباب ضمور العضلات

ضمور العضلات هو مرض جيني نادر، وينتج عن طفرة جينية في جين بقاء العصبون الحركي الأول (بالإنجليزية: Survival motor neuron (SMN1))، كما يعتمد نوع وشدة المرض على عدد الجينات المتأثرة بالطفرة من جين بقاء العصبون الحركي الثاني. يرث الطفل المصاب نسخة واحدة متأثرة بالطفرة الجينية من جين بقاء العصبون الحركي الأول من كلٍ من والديه، ويذكر أن وراثة نسخة واحدة فقط من الطفرة الجينية من أحد الوالدين لا تسبب أية أعراض.

تسبب الطفرة الجينية عدم القدرة على صناعة البروتين بشكل كافٍ للحفاظ على وظائف الأعصاب الحركية، مما يسبب تكسرها وعدم قدرتها على إرسال الإشارات العصبية إلى العضلات بشكل سليم.

اقرأ أيضًا: ما العلاقة بين فقدان الوزن والشلل؟

أعراض ضمور العضلات

تعتمد الأعراض الظاهرة على الطفل المصاب على نوع المرض المصاب به، إذ يصنف هذا المرض إلى أربعة أنواع رئيسية. نذكر فيما يلي أعراض المرض حسب نوعه.

أعراض النوع 0

يصيب هذا النوع النادر الطفل منذ الولادة، وتتمثل أعراضه فيما يلي:

• قلة حركة الجنين في بطن أمه.
• اعوجاج المفاصل.
• انخفاض التوتر العضلي (بالإنجليزية: Muscle tone).
• ضعف شديد في العضلات.
• مشاكل تنفسية شديدة.

أعراض النوع الأول

تعتبر معظم حالات ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول الذي يسمى أيضًا مرض ويردنغ هوفمان (بالإنجليزية: Werdnig-Hoffman disease)، وتظهر أعراضه خلال الشهور الستة الأولى من العمر، والتي قد تتضمن:

• قلة التحكم بحركة الرأس.
• انخفاض التوتر العضلي.
• انخفاض أو عدم استجابة الأوتار العميقة للتحفيز (بالإنجليزية: Areflexia).
• عدم القدرة على الجلوس دون مساعدة.
• عدم انتظام التنفس، وتغير شكل الصدر إلى شكل شبيه بالجرس.
• صعوبة البلع، مما قد يؤدي إلى مشاكل في النمو.
• ضعف عضلات الوجه، ويتطور هذا العرض مع الوقت.

تسبب مشاكل التنفس لدى الأطفال المصابين بهذا النوع خطرًا على الحياة، ومن الممكن أن يموت الطفل قبل بلوغ سن الثانية في حال لم يتلقى المساعدة للتنفس بشكل سليم.

أعراض النوع الثاني

يسمى هذا النوع أيضًا مرض دبويتز (بالإنجليزية: Dubowitz disease)، وتظهر أعراضه بين سن 6-18 شهرًا. قد تتضمن الأعراض ما يلي:

• انخفاض التوتر العضلي.
• انخفاض استجابة الأوتار.
• ضعف العضلات الذي يتفاقم ويؤثر في الساقين أكثر من اليدين.
• انحناء العمود الفقري بشكل جانبي أو الجنف (بالإنجليزية: Scoliosis).
• ضعف العضلات في منطقة الصدر، مما قد يسبب داء الرئة الخلالي (بالإنجليزية: Restrictive lung disease).
• حركات متشنجة لا إرادية في يدي الطفل.
• تيبس مفصل الفك لدى الطفل.
• تقفع المفاصل، أي قصر أو انكماش دائم فيها.

أعراض النوع الثالث والرابع

يعتبر النوع الثالث طفيفًا مقارنةً بالأنواع المذكورة سابقًا وتظهر أعراضه بعد بلوغ الطفل سن السنة ونصف. يلا يعاني الطفل المصاب بهذا النوع من ضمور العضلات من مشاكل تنفسية، وتتضمن الأعراض ضعفًا يتفاقم في عضلات الساقين.

بينما يعتبر النوع الرابع الأقل شدة من بين جميع أنواع المرض، ولا يسبب إلا ضعفًا طفيفًا في عضلات الساقين. تظهر أعراض هذا النوع في وقت متأخر، عادةً بعد بلوغ سن 21 سنة.

اقرأ أيضًا: ما هو مرض البوليميا الذي ظهر في مسلسل أثينا؟

علاج ضمور العضلات

لا يوجد علاج لمرض ضمور العضلات الشوكي إذ أنه مرض وراثي، ويعتمد العلاج بشكل أساسي على التحكم بأعراض المرض وتقليل خطر الإصابة بالمضاعفات. قد تتضمن طرق العلاج ما يلي:

• العلاج الفيزيائي، وذلك لتحسين وضعية الجسم وتقليل تطور ضعف العضلات.
• العلاج المهني (بالإنجليزية: Occupational therapy)، الذي يساعد على تطوير قدرة الطفل على القيام بالمهام اليومية الأساسية.
• الأجهزة المساعدة، مثل العكازات والكراسي المتحركة.
• علاج تأخر النطق وصعوبة البلع.
• أنبوب التغذية، في حال كانت صعوبة البلع شديدة.
• أجهزة التنفس الصناعي لعلاج صعوبة التنفس.

أدوية علاج ضمور العضلات

من الممكن أن يصف الطبيب بعض الأدوية التي قد تساعد في التحكم في أعراض ضمور العضلات أو علاجه، من هذه الأدوية:

• الأدوية المعدلة لسير المرض (بالإنجليزية: Disease-modifying therapy): تعمل هذه الأدوية على تحفيز إنتاج بروتين بقاء العصبون الثاني. من الأمثلة على هذه الأدوية دواء نوسينيرسين الذي يعطى في السائل الشوكي، ودواء ريزديبلام الذي يمكنه أخده فمويًا.
• العلاج الجيني (بالإنجليزية: Gene replacement therapy): يهدف هذا العلاج إلى استبدال الجين المصاب بالطفرة، ويمكن إعطاؤه للأطفال الذي تقل أعمارهم عن السنتين. يمكن أن يعطى هذا الدواء عن طريق الوريد لمرة واحدة فقط.

الخاتمة:

ظهرت ابنة زينة في مسلسل العتاولة مصابة بمرض وراثي نادر يسمى بضمور العضلات الشوكي، وهو مرض يؤثر في العضلات الحركية. للأسف، لا يوجد علاج كلي من المرض، لكن يمكن أن تساعد الأدوية والعلاجات المساعدة على التحكم بالأعراض وتقليل المضاعفات.