ما هو مرض الثلاسيميا في مسلسل بالدم؟

بدأ عرض مسلسل بالدم في شهر رمضان المبارك، الذي يروي قصة غالية والعلاقات التي تدور بينها وبين من حولها. تقوم الممثلة ماغي بوغصن بدور غالية، التي تكتشف إصابة ابنتها بمرض الثلاسيميا الوراثي، مع أنها لا تحمل جينات المرض. فما هو مرض الثلاسيميا؟ وهل هو خطير؟ وما هي أهم أعراضه وطرق علاجه؟ تعرف على التفاصيل في هذا المقال.

انضم إلى قناة بابونج المجانية على الواتساب نصيحة صحية يومية للحصول على نصائح طبية متنوعة يوميًا

مرض الثلاسيميا في مسلسل بالدم

تكتشف غالية بالصدفة إصابة ابنتها بمرض الثلاسيميا (بالإنجليزية: Thalassemias) بعد إجراء الفحوصات لها في المستشفى، لكنها تستغرب الموضوع كونها لا تحمل جينات المرض، وتبدأ برحلة البحث عن الأسباب التي قد تقف وراء إصابة ابنتها بهذا المرض الجيني الوراثي.

مرض الثلاسيميا هو اضطراب وراثي يصيب الدم، ويسبب عدم قدرة الجسم على إنتاج بروتين الهيموجلوبين الذي يحمل الأكسجين إلى الخلايا، كما يمتلك الأشخاص المصابون بمرض الثلاسيميا عددًا أقل من خلايا الدم الحمراء مقارنةً بالأشخاص الطبيعيين. تؤدي هذه الحالة إلى إصابة مزمنة بمرض فقر الدم، المعروف أيضًا بالأنيميا،الذي يسبب الضعف العام نتيجة نقص تزويد الخلايا بالأكسجين اللازم لإنتاج الطاقة.

أسباب مرض الثلاسيميا

عادةً ما يرث المصاب جينات المرض من والديه، ومن الممكن أن يكون حاملًا للمرض في حال إصابة أحد والديه به. تتحكم الجينات غير الطبيعية أو الجينات المصابة بطفرة بعملية إنتاج البروتينات الضرورية لتصنيع الهيموجلوبين والتي تتمثل بنوعين رئيسيين، بروتين جلوبين ألفا وجلوبين بيتا، وعادةً ما تتحكم 6 جينات مختلفة بهذه العملية، يرث الطفل ثلاثة منها من الأب وأخرى من الأم.

وقد تم تحديد أكثر من 200 تغير في هذه الجينات، تسبب جميعها الإصابة بمرض فقر دم البحر الأبيض المتوسط. قد تسبب وراثة طفرة واحدة أو تغير واحد من هذه التغيرات العديدة أعراضًا طفيفة، أو قد لا تسبب أية أعراض على الإطلاق، بينما تسبب وراثة تغيّرين أو أكثر أعراضًا متوسطة أو شديدة حسب النوع الذي ورثه الطفل.

اقرأ أيضًا: 6 أطعمة تسبب فقر الدم

أنواع مرض الثلاسيميا

يوجد نوعان رئيسيان من مرض فقر دم البحر الأبيض المتوسط، هما:

• ثلاسيميا ألفا: يحدث هذا النوع عندما يكون نوع واحد أو أكثر من الجينات اللازمة لتصنيع بروتين جلوبين ألفا مفقودًا أو مصابًا بطفرة. كلما زاد عدد الطفرات الجينية التي يرثها المصاب زادت شدة المرة.
• ثلاسيميا بيتا: يحدث هذا النوع عندما يكون نوع واحد أو أكثر من الجينات اللازمة لتصنيع بروتين جلوبين بيتا مفقودًا أو مصابًا بطفرة. تعتمد شدة المرض على الجزء المتأثر من جزيء الهيموجلوبين.

كيف تؤثر الثلاسيميا على الجسم؟

يسبب هذا الاضطراب الأنيميا المزمنة والمضاعفات المرتبطة بها، مثل زيادة نسب الحديد في الجسم. تتضمن تأثيرات الأنيميا على الجسم ما يلي:

• الإجهاد.
• صعوبة التنفس.
• الشعور الدائم بالبرد.
• الدوخة.
• شحوب البشرة.

أعراض الثلاسيميا وعلاماتها

تقسم أنيميا البحر الأبيض المتوسط إلى ثلاثة أنواع حسب الأعراض، وهي الخفيفة أو الصغرى، والمتوسطة، والشديدة أو الكبرى. من الممكن ألا يحتاج المصاب إلى أي علاج نظرًا لعدم ظهور أعراض، لكن أنيميا البحر الأبيض المتوسط تعتبر شديدة وتحتاج علاجًا مستمرًا. نذكر فيما يلي أهم أعراض الثلاسيميا.

عدم وجود أعراض

قد لا تظهر أية أعراض على المصاب الذي يفتقر لجين واحد من جينات غلوبين ألفا، أو إن كان يفتقر لجينين اثنين من ألفا أو جين واحد من بيتا. كما قد تظهر في هذه الحالات بعض الأعراض الطفيفة مثل الإجهاد.

الأعراض الطفيفة

تسبب أنيميا بيتا المتوسطة بعض أعراض الأنيميا الطفيفة، أو قد تظهر الأعراض التالية:

• مشاكل في النمو.
• تأخر البلوغ.
• اضطرابات في العظام، مثل هشاشة العظام.
• تضخم الطحال، وهو العضو المسؤول على محاربة العدوى في الجسم.

قد يحتاج المصاب بهذا النوع جراحة لتصحيح الاضطرابات العظمية، كما يقترح الطبيب استئصال الطحال في حال تضخمه بشكل كبير.

الأعراض الشديدة

يؤدي الافتقار إلى ثلاثة جينات ألفا إلى الإصابة بأنيميا البحر الأبيض المتوسط الشديدة، والتي تسبب فقر الدم منذ الولادة وطوال الحياة، وقد تسوء مع التقدم بالعمر. بينما تسبب أنيميا بيتا الشديدة أعراضًا حادة للأنيميا تظهر أعراضها على المصاب في عمر الثانية. إضافةً للأعراض المذكور سابقًا، قد يعاني المصاب من أعراض أكثر حدة مثل:

• فقدان الشهية.
• اليرقان أو اصفرار البشرة.
• اغمقاق لون البول.
• اضطرابات في النوم.
• تغير تركيبة العظام في الوجه بشكل غير طبيعي.

اقرأ أيضًا: الصيام لمرضى الانيميا في رمضان

علاج مرض الثلاسيميا

قد لا يحتاج المصاب إلى أية تدخلات علاجية في حال لم توجد أعراض أو كانت الأعراض طفيفة مثل التعب. لكن في حال كان المصاب يعاني من الثلاسيميا الكبرى فقد يتطلب الأمر علاجًا طوال الحياة. وتتضمن العلاجات الدائمة نقل الدم لزيادة مستويات الهيموجلوبين في الدم، لكن قد يسبب النقل المتكرر زيادة مستويات الحديد في الجسم على المدى الطويل، مما يسبب العديد من المضاعفات الخطيرة، مثل مرض السكري، وفشل عضلة القلب، وأمراض الكبد.

يمكن أن يصف الطبيب حينها الأدوية الفموية التي تعمل على تقليل مستويات الحديد في الدم، والتي قد تقلل من خطر تراكمه في الجسم بشكل خطير.

الخاتمة:

يعتبر مرض الثلاسيميا الذي أصاب ابنة غالية في مسلسل بالدم من الأمراض الوراثية التي لا يوجد لها علاج، وقد يسبب إما أعراضًا طفيفة للغاية مثل التعب والإجهاد، أو أعراضًا شديدة للغاية تتطلب نقل الدم طوال الحياة.