يصادف يوم السابع من سبتمبر اليوم العالمي لمرض الحثل العضلي دوشيني، ويهدف هذا اليوم إلى التوعية بالمرض، وأهم أسبابه، والتشجيع على إجراء الدراسات والأبحاث لتطوير طرق علاجه. فما هو هذا المرض؟ وما هي أعراضه على المصاب؟ إليك التفاصيل في هذا المقال.
انضم إلى قناة بابونج المجانية على الواتساب نصيحة صحية يومية للحصول على نصائح طبية متنوعة يوميًا
ما هو الحثل العضلي دوشيني؟
الحثل العضلي من نمط دوشين (بالإنجليزية: Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)) هو اضطراب جيني مرتبط بالكروموسوم X يتفاقم مع الوقت، وهو يصيب الجهاز العضلي الهيكلي وعادةً ما تبدأ أعراضه في الكتفين والذراعين، إضافةً إلى عضلات الأرداف والفخذين. ينتج المرض عن طفرة في جين الحثل العضلي من نمط دوشين، مما يتسبب في خلل في وظيفة بروتين يسمى ديستروفين أو عدم وجوده بشكل كامل. يحافظ هذا البروتين على وظيفة العضلات ويحمي خلاياها، وقد تصبح أكثر عرضة للتضرر والتلف في حال عدم وجوده، مما يؤدي إلى ضعف العضلات الذي يتفاقم مع الوقت.
عادةً ما يكون الذكور أكثر عرضة للإصابة بهذا المرض من الإناث، وتبدأ أعراضه بالظهور في سن السادسة من العمر. لسوء الحظ لا يوجد علاج لهذا المرض حتى الآن، ويهدف العلاج إلى السيطرة على الأعراض وإبطاء تفاقمها، وتحسين جودة الحياة.
اليوم العالمي للتوعية بالمرض
تم تحديد اليوم السابع من شهر سبتمبر من كل عام للتوعية بمرض الحثل العضلي دوشيني، إذ يؤثر المرض في طفل ذكر واحد من كل 5000 من المواليد، وهو يعتبر مرضًا قاتلًا. تهدف الحملات في هذا اليوم إلى التوعية بالمرض وأعراضه، وتسهيل الوصول للرعاية الصحية للمصابين بالمرض، وتوفير الدعم المعنوي لوالدي المصاب، إضافةً إلى توعيتهما حول الأمور المتعلقة بالمرض.
يذكر أن موضوع هذا العام يدور حول التركيز على ابتكار مجتمع يوفر فرصًا متساوية للجميع، وهو العام الحادي عشر منذ البدء بهذه الحملات التثقيفية.
اقرأ أيضًا: متلازمة الرأس المتدلي: عرض مرعب لكثرة استعمال الهاتف
أعراض الحثل العضلي دوشيني
تتفاقم أعراض المرض مع التقدم بالعمر، وهو يسبب ضعفًا في العضلات بشكل عام. من الأعراض التي قد تظهر على الطفل المصاب:
- ضعف العضلات.
- تيبس المفاصل.
- تأخر النمو، مثل تأخر قول الكلمات الأولى أو تأخر الجلوس والمشي.
- الإرهاق.
- فقدان الكتلة العضلية.
قد يؤثر ضعف العضلات على مشية الطفل وحركاته، مما قد يظهر العلامات التالية:
- صعوبة صعود الدرج، أو الركض، أو القفز.
- السقوط المتكرر.
- زيادة حجم عضلات الساق.
- المشي على أطراف الأصابع.
- استخدام اليدين لدفع الجسد عن الأرض.
- التمايل أثناء المشي.
علاج مرض الحثل العضلي الدوشيني
لا يمكن الشفاء من مرض الحثل العضلي دوشيني، لكن يمكن للعلاج أن يساعد على السيطرة على الأعراض وإبطاء تفاقمها. نذكر فيما يلي العلاجات المساندة للمرض.
العلاج الفيزيائي
قد تساعد بعض تمارين التمدد وبعض التمارين الأخرى على الوقاية من تصلب المفاصل والعضلات وتحسين الحركة، وقد ينصح الطبيب باستخدام الدعامات أو الجبائر، أو الأدوات الأخرى المساعدة للحركة.
العلاج بالأدوية الستيرويدية
من الممكن أن تساعد بعض الأدوية الستيرويدية مثل بريدنيزون أو ديفلازوكورت على إبطاء تلف العضلات، والحفاظ على القوة العضلية، ودعم الحركة بشكل مستقل، والتنفس، ووظائف القلب.
بدائل الأدوية الستيرويدية
يمكن أن تساعد بعض الأدوية البديلة للأدوية الستيرويدية مثل دواء فامورولون على محاربة الالتهاب في خلايا العضلات والقلب، مما يساعد على حمياتها من التلف، ويساعد على الحفاظ على الحركة والقوة العضلية لفترة أطول.
اقرأ أيضًا: توترك مش طبيعي؟ الكورتيزول قد يكون السبب!
العلاج الجيني
من الممكن أن تساعد بعض الأدوية الجينية مثل إيتيبليرسان، وجولوديرسان على إنتاج كميات صغيرة وفعالة من بروتين ديستروفين الذي يكون منخفضًا أو غير موجود لدى مرضى الحثل العضلي دوشيني، لكن هذه الأدوية تعمل على أنماط محددة فقط من المرض.
مثبطات هيستون ديسيتيلاز
يعتبر دواء جيفينوستات (بالإنجليزية: Givinostat) من الأمثلة على هذه الأدوية، ويعمل على تفعيل عمل الجينات التي تعمل على إصلاح العضلات وتحفز نموها، كما تقلل من تليفها. من الممكن أن تساعد هذه الأدوية على إبطاء تراجع وظائف العضلات.
الحفاظ على وظائف القلب
من المحتمل أن تساعد بعض الأدوية، مثل مثبطات مستقبلات بيتا ومثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين، على الحفاظ على وظائف عضلة القلب. يفضل أن تبدأ مراجعات الطبيب لمراقبة وظائف القلب منذ سن السادسة.
التغذية
تدعم المكملات الغذائية المحتوية على الكالسيوم وفيتامين D على دعم صحة العظام والمفاصل. من الممكن الاستعانة بخبير تغذية لتحديد وجبات متوازنة وصحية خلال اليوم.
ممارسة التمارين الرياضية
تساعد ممارسة بعض التمارين الرياضية الخفيفة مثل السباحة أو اللعب تحت مراقبة الأهل، على إبقاء العضلات نشطة، وقد يساعد الطبيب على تحديد التمارين الآمنة للطفل.
دعم التنفس
من الممكن أن يحتاج الطفل المصاب بمرض الحثل العضلي دوشيني إلى بعض الأجهزة المخصصة لدعم التنفس خاصةً أثناء النوم، مثل جهاز ضغط مجرى الهواء الإيجابي ثنائي المستوى، أو جهاز التنفس الاصطناعي.
اقرأ أيضًا: تحذير طبي عاجل: دواء شائع قد يرفع خطر فشل القلب
الخاتمة:
يهدف اليوم العالمي لمرض الحثل العضلي دوشيني إلى التوعية بالمرض وأسبابه، وأعراضه، وطرق السيطرة على أعراضه لدى الطفل المصاب. يسبب هذا المرض ضعفًا شديدًا في العضلات، والذي يتفاقم ويصبح أسوأ مع الوقت، مما يسبب صعوبة في الحركة، والمشي، ويؤثر في نهاية المطاف على التنفس ووظائف القلب. يتمثل العلاج بالسيطرة على الأعراض، وإبطاء تطور المرض، وتحسين جودة حياة المريض.
